Genetica

Anyplex™ II Thrombosis SNP Panel Assay

Il kit Anyplex™ II Thrombosis SNP Panel Assay è un test multiplex Real-time PCR che rileva ed identifica simultaneamente in campioni di sangue intero umano sei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) responsabili di patologie trombotiche:

  • Fattore II (G20210A);
  • Fattore V (G1691A/R506Q, H1299R, Y1702C);
  • MTHFR (C677T, A1298C).

L’analisi avviene con una singola PCR real time in un unico tubo di reazione.

Il kit è basato sulle tecnologie Seegene DPO™ e TOCE™ che rispettivamente assicurano un’alta sensibilità e specificità di reazione (DPO™) e la rilevazione di più analiti/patogeni nello stesso canale di fluorescenza all’interno di un unico tubo di reazione permettendo anche il dosaggio semiquantitativo degli analiti mediante analisi delle temperature di melting (TOCE™).
La funzione di controllo interno è svolta dalla co-amplificazione di ciascun allele in 6 siti SNP bersaglio.
Il kit è inoltre dotato del sistema Uracil-DNA glicosilasi (UDG) per la prevenzione della formazione di ampliconi da carry-over.

CE – IVD

Fornitore

Produttore

 

Arrow Diagnostics 

Seegene, Inc. 

Eurospital

Celiachia

Eu-Gen

Il Sistema Eu-Gen è una risposta semplice, completa e razionale alle esigenze degli operatori che si occupano di genetica della malattia celiaca. Il Sistema Eu-Gen, test in biologia molecolare, permette di definire i principali genotipi HLA associati con la celiachia per mezzo di un approccio per fasi successive secondo le esigenze di ciascun operatore.Il Sistema Eu-Gen è una risposta semplice, completa e razionale alle esigenze degli operatori che si occupano di genetica della malattia celiaca. Il Sistema Eu-Gen, test in biologia molecolare, permette di definire i principali genotipi HLA associati con la celiachia per mezzo di un approccio per fasi successive secondo le esigenze di ciascun operatore.

  • Eu-Gen Estrazione – codice 9132
  • Eu-Gen – codice 9133
  • Eu-Gen Controlli – codice 9139
  • Eu-Gen Risk – codice 9135
  • Eu-Gen Risk Controlli – codice 9140

La configurazione delle primer mix dei kit Eu-Gen ed Eu-Gen Risk permette di identificare tutti gli alleli coinvolti nella suscettibilità alla malattia celiaca. La scelta del kit da utilizzare dipende dalle procedure operative di ogni singolo centro e dal tipo di pazienti da esaminare.Nel caso di soggetti con sospetta malattia celiaca ed in quelli a più alto rischio (familiari di primo e secondo grado) l’utilizzo di Eu-Gen Risk è sicuramente preferibile, mentre negli altri la selezione iniziale con Eu-Gen può poi essere seguita dall’identificazione completa del genotipo con il kit Eu-Gen Risk. Questo tipo di approccio per fasi successive offre una maggiore flessibilità operativa.

Fornitore

Produttore

 

Eurospital S.p.a. 

Eurospital S.p.a.

Eurospital

Celiachia

XeliGen System

PCR Real Time per la determinazione della suscettibilità genetica alla Malattia Celiaca.PCR Real Time per la determinazione della suscettibilità genetica alla Malattia Celiaca.

  • Genotipo;
  • Rischio;
  • Prevenzione.

Il sistema XeliGen è stato studiato e messo a punto dalla Ricerca e Sviluppo Eurospital per assolvere alle seguenti finalità:

  1. Determinare tutti i tipi di alleli HLA dei loci DQA1* e DQB1* responsabili della codificazione degli eterodimeri DQ2 e DQ8;
  2. Rilevare tutti i Genotipi, anche quelli più rari che determinano la suscettibilità alla Malattia Celiaca;
  3. Stratificare il rischio della malattia secondo il lavoro HLA-DQ relative risks for coeliac disease in European populations – Margaritte-Jeannine, Tissue Antigens, 2004; 63, 562-567.

Inoltre Il sistema XeliGen RT individua tutti gli alleli maggiormente frequenti nei locus DQA1* e DQB1* e riesce anche a determinare la presenza di genotipi meno frequenti, ma ugualmente importanti per la suscettibilità alla Malattia Celiaca come ad esempio i genotipi che contengono i seguenti aplotipi:

 

    • DQA1* 03
    • DQB1* 02
    • DRB1* 04
    • DQ2- DQA1* 03
    • DQB1*0305
    • DRB1* 04
    • DQ8

Fornitore

Produttore

 

Eurospital S.p.a. 

Eurospital S.p.a.

Eurospital

Diabete

Sistema Diabegen

Strategie Preventive ed Utilizzo di Test Genetici

Il test genetico DiabeGen I° e II° step Eurospital, risulta essere un efficace mezzo clinico per individuare i soggetti maggiormente a rischio, bambini e adolescenti, prima del manifestarsi della malattia, potendo così programmare in tempo il loro follow-up clinico. In accordo con questa linea di pensiero, una recente pubblicazione afferma come lo screening genetico del Diabete di Tipo I° può evitare sofferenze inutili ai bambini/adolescenti, in quanto solo il 4% dei soggetti arruolati in questo studio clinico, e quindi ad HLA noto, hanno sofferto della tipica chetoacidosi diabetica contro il 15-20% dei bambini diagnosticati nella popolazione generale. Questo aspetto sottolinea come una diagnosi preventiva e precoce possa prevenire il ricovero in ospedale per chetoacidosi e preservare almeno in parte le cellule dei pazienti.

Fornitore

Produttore

 

Eurospital S.p.a. 

Eurospital S.p.a.