Software NGS

Adaltis

TGEX

Software NGS

TGex è una piattaforma innovativa per l’interpretazione e il reporting dell’analisi dei dati Next Generation Sequencing (NGS). Permette una rapida diagnosi delle mutazioni causali attraverso la raccolta di informazioni cliniche e molecolari da oltre 120 fonti di dati, e dando priorità alle varianti in base alla loro associazione con i fenotipi mostrati dai pazienti. 

TGex è una piattaforma innovativa per l’interpretazione e il reporting dell’analisi dei dati Next Generation Sequencing (NGS). Permette una rapida diagnosi delle mutazioni causali attraverso la raccolta di informazioni cliniche e molecolari da oltre 120 fonti di dati, e dando priorità alle varianti in base alla loro associazione con i fenotipi mostrati dai pazienti. Ad oggi, in tutto il mondo, TGex e la GeneCards Suite hanno aiutato nella refertazione di centinaia di campioni analizzati con sistemi NGS. 

Vantaggi e Caratteristiche

  • Classificazione automatica delle varianti attraverso l’attribuzione di un punteggio basato sull’associazione tra fenotipo e patologia di interesse.
  • Valutazione delle varianti per ogni associazione, attraverso prove cliniche fornite dal database.
  • Utilizzo dei numerosi dati disponibili nel GeneCards Suite Knowledgebase, con oltre 120 fonti di dati.
  • Possibilità di effettuare ricerche in base al fenotipo, nelle relazioni gene-fenotipo sia dirette che indirette.

Possibilità di creare ed utilizzare un database interno (in-house), generato automaticamente ed in continuo ampliamento, per ulteriori analisi ed interpretazioni. Progettato per l’analisi su singolo individuo, trio e alberi genealogici (incl. Analisi integrate di eterozigoti composti)

Fornitore

Produttore

 

Adaltis S.r.l. 

LifeMap Sciences