Software NGS

Geneyx Analysis

Software NGS

Geneyx Analysis è una piattaforma innovativa per l’interpretazione e il reporting dell’analisi dei dati Next Generation Sequencing (NGS). Permette una rapida diagnosi delle mutazioni causali attraverso la raccolta di informazioni cliniche e molecolari da oltre 120 fonti di dati, e dando priorità alle varianti in base alla loro associazione con i fenotipi mostrati dai pazienti.

Geneyx Analysis è una piattaforma innovativa per l’interpretazione e il reporting dell’analisi dei dati Next Generation Sequencing (NGS). Permette una rapida diagnosi delle mutazioni causali attraverso la raccolta di informazioni cliniche e molecolari da oltre 120 fonti di dati, e dando priorità alle varianti in base alla loro associazione con i fenotipi mostrati dai pazienti. Ad oggi, in tutto il mondo, Geneyx Analysis e la GeneCards Suite hanno aiutato nella refertazione di centinaia di campioni analizzati con sistemi NGS.

Vantaggi e Caratteristiche

  • Classificazione automatica delle varianti attraverso l’attribuzione di un punteggio basato sull’associazione tra fenotipo e patologia di interesse

  • Valutazione delle varianti per ogni associazione, attraverso prove cliniche fornite dal database.

  • Utilizzo dei numerosi dati disponibili nel GeneCards Suite Knowledgebase, con oltre 120 fonti di dati.

  • Possibilità di effettuare ricerche in base al fenotipo, nelle relazioni gene-fenotipo sia dirette che indirette.
    Possibilità di creare ed utilizzare un database interno (in-house), generato automaticamente ed in continuo ampliamento, per ulteriori analisi ed interpretazioni. Progettato per l’analisi su singolo individuo, trio e alberi genealogici (incl. Analisi integrate di eterozigoti composti)

     

Fornitore

Produttore

 

Geneyx Genomex Ltd

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